Сучасний розвиток медицини за допомогою різних аналізів, діагностичних досліджень, тестів дозволяє виявити захворювання на ранньому етапі, а іноді дозволяє спрогнозувати майбутній розвиток.

Скринінг тести – це діагностичні тести, які здійснюються для виявлення осіб з високою ймовірністю досліджуваного захворювання або дефекту. Основною перевагою скринінгу є раннє виявлення захворювання, що дозволяє вилікувати або перешкодити розвитку ускладнень та збільшити тривалість життя.

Недоліки скринінгу:

• більш тривалий період усвідомлення захворювання людиною.
• надмірне лікування спірних випадків хвороби.
• занепокоєння та іноді розвиток психічних розладів у осіб з позитивними результатами.
• небезпека спричинення шкоди здоров’ю деякими тестами.

Існують такі види скринінгу:

Panorama тест – пренатальний тест для вагітних, розроблений американськими науковцями, який дозволяє виявити ризики розвитку синдрому Дауна та інших хромосомних дефектів у плода. Для тесту достатньо лише венозної крові та можна робити після дев’ятого тижня вагітності. Даний скринінг тест призначають жінкам, які:

• довго не могли завагітніти;
• мають генетичні відхилення в роду;
• перебували в радіаційному середовищі;
• мають досвід народження дитини з генетичними відхиленнями;
• мали викидні;
• вік яких перевищує 35 років;
• приймали сильні ліки, наркотичні речовини на ранній стадії вагітності.

Тест на спадковий рак – досліджує венозну кров на інформацію про наявність генетичних мутацій. Гени сімейства BRCA є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах і є генами-супресорами пухлинного росту, оскільки вони відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольне зростання клітин, а також відіграють важливу роль у процесах ембріонального розвитку. Скринінг тест дозволяє спрогнозувати або виявити захворювання на ранній стадії, а також показує і інші захворювання.

Vistara тест – шукає моногенні, тобто успадковані за менделівськими законами, захворювання. Моногенні захворювання викликає мутація в одному або обох генах. Матеріалом виступає ДНК плоду в крові матері. Тест може діагностувати 25 генетичних захворюваннь. Призначається, як правило, батькам у зрілому віці як доповнення до інвазивних досліджень та при дефектах розвитку плода.

Horizon тест – перевіряє батьків на 27 аутосомно-домінантних захворювань і використовує такі методики: аналіз кількості копій; секвенування нового покоління NGS (при цьому послідовності генів, що кодують, досліджуються повністю, а не тільки найчастіші мутації); ПЛР; генотипування. Призначається при:

• у разі кровноспорідненого шлюбу;
• при наявності родича з такими захворюваннями;
• використанні донорських статевих клітин.

Медичні лабораторії CSD знаходяться майже в кожному обласному центрі, тут вас будуть обслуговувати кращі лікарі, які щиро бажають вам здоров’я та турбуються про результат. Будьте здорові разом з нами!

Автор статті: inna.